Actualmente el genoma humano se combina con la reproducción asistida y biología molecular para prevenir enfermedades
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Gracias a los nuevos conocimientos sobre la secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN) se descubrió el origen de muchas patologías. Científicos estiman que entre seis mil y siete mil enfermedades genéticas son responsables del 20% de muertes en la infancia y de la infertilidad de un 15% de los casos en varones y 10% en las mujeres.

Puesto que el ADN es el compuesto químico que posee las instrucciones necesarias para desarrollar y dirigir un organismo, a partir de él se puede diferenciar aquello que no estaría funcionando de manera adecuada en una persona. Además, contiene la información que los científicos necesitan para predecir y prevenir enfermedades genéticas en el bebé por nacer.

En la actualidad, desde la medicina se generaron nuevos paradigmas en los que se juntan el estudio del genoma con la reprogenética -combinación de técnicas de reproducción asistida y biología molecular-, que tienen como objetivo final mejorar los resultados reproductivos y evitar enfermedades.

«El estudio del genoma humano es testigo de la disminución de las enfermedades genéticas más comunes, incorporando al campo de la medicina reproductiva nuevas herramientas permitiendo no sólo el aumento de las tasas de embarazos, sino también que los niños y niñas que nazcan tengan menores riesgos de contraer patologías de origen genético», explicó el doctor Sergio Papier, Director Médico de CEGYR.

Antes de buscar un embarazo, se pueden aplicar herramientas que permiten detectar mutaciones que no se manifestaron en el individuo portador, que podrían ser transferidas a su descendencia.

Las alteraciones del desarrollo embrio-fetal pueden tener diversas causas. Pueden ser por alteraciones de la estructura molecular de los genes como por las alteraciones de los cromosomas. También existe un gran número de defectos congénitos que son el resultado de múltiples factores, ya que intervienen diferentes genes unidos a factores ambientales.

Según el especialista, «el impacto en la medicina reproductiva es contundente», pues «hubo un cambio muy fuerte de paradigma. Antes se pensaba que la concepción es un evento clínico que se hace conocer sólo por sus consecuencias, mientras que ahora se piensa en una medicina personalizada, predictiva y preventiva, todo a partir de los avances en la genética reproductiva», finalizó Papier.

AG

Con información de Infobae.

Fotografía Gettyimages.

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