Descubren una mutación causante de la distrofia en la retina

DOBLE LLAVE – Investigadores de la Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona (España) descubrieron una mutación en el gen RP1, hasta ahora ligado solo a la retinosis pigmentaria, que provoca distrofia macular, una enfermedad hereditaria de la retina que causa ceguera y no tiene tratamiento.

El hallazgo publicado por la revista British Journal of Ophthalmology, fue posible tras estudiar la treintena de genes que son capaces de desencadenar la distrofia macular, pero cuyo origen no se hallaba en ninguno de esos 30 conocidos.

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Para encontrar la mutación, los investigadores examinaron los 280 genes relacionados con todas las distrofias de retina (retinosis pigmentaria, distrofia de conos y bastones, enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber)

El equipo de la Fundación IMO analizó todos estos materiales genéticos en un centenar de familias, entre ellas 12 kuwaitíes, localizando, en esta docena, una variante patogénica común en el gen RP1.

Gabriel Velásquez

Con información de Agencia