El estudio, cuyos resultados se han publicado este jueves en la revista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, usó la secuenciación del genoma completo para localizar genes específicos y cambios genéticos de interés en regiones genéticas asociadas al alzheimer.

La investigación, dirigida por la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Boston (BUSPH) y la Facultad de Salud Pública de la UTHealth de Houston, identificó diecisiete variantes genéticas que pueden influir en el riesgo de padecer alzheimer y que se encuentran en cinco regiones genómicas.

«Los datos de la secuencia del genoma completo interrogan a cada par de bases del genoma humano y pueden proporcionar más información sobre qué cambio genético específico en una región puede estar contribuyendo al riesgo o a la protección de la enfermedad de Alzheimer», explica Anita DeStefano, coautora del estudio y profesora de bioestadística en BUSPH.

Variantes raras del Alzheimer

Para hacer el estudio, el equipo hizo análisis de asociación de variantes únicas y pruebas de asociación de agregación de variantes raras usando los datos de secuenciación del genoma completo del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), una iniciativa genética desarrollada en Estados Unidos en 2012 para tratar y prevenir la enfermedad.

Los datos del ADSP incluyen más de 95 millones de variantes entre 4.567 participantes con o sin la enfermedad y de varias etnias (blancos, negros e hispanos), un dato importante dado que históricamente, las poblaciones negra y latina han estado infrarrepresentadas en los estudios genéticos del alzheimer a pesar de tener una prevalencia de la enfermedad mayor que otros grupos étnicos.

«Al utilizar la secuenciación del genoma completo en una muestra diversa, pudimos no sólo identificar nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de padecer la enfermedad en regiones genéticas conocidas, sino también caracterizar si las asociaciones conocidas y nuevas se comparten entre poblaciones», dice Chloé Sarnowski, codirectora y autora del estudio e investigadora de la UTHealth Houston.

Entre las 17 variantes significativas que se relacionaron con la enfermedad de Alzheimer, la variante KAT8 fue una de las más notables, ya que se asoció con la enfermedad tanto en el análisis de variantes únicas como en el de variantes raras.

En futuros estudios, el equipo espera examinar las variantes específicas de la población que identificaron en muestras de tamaño mucho mayor, así como explorar cómo afectan estas variantes al funcionamiento biológico.

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Esta investigación, orientada a encontrar biomarcadores en sangre que permitan hacer el diagnóstico de forma menos invasiva, confirma que la proteína TAU fosforilada 217 (p-tau217) muestra una alta precisión para identificar la patología, según el hospital catalán.

Hace unos años, la única posibilidad de detectar esta enfermedad neurodegenerativa era el estudio ‘post mortem’ del cerebro, hasta que se hallaron biomarcadores que permiten identificarla mediante el análisis del líquido cefalorraquídeo.

Esta nueva técnica podría reducir en un 80% la necesidad de pruebas adicionales necesarias para confirmar el diagnóstico.

Un análisis de sangre permite diagnosticar el alzhéimer con una precisión del 95 %

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En tiempos recientes, hemos oído hablar abundantemente acerca de los microplásticos, partículas de plástico de entre 0,1 y 100 μm que pueden filtrarse a diversos medios del ambiente (incluso al aire y los alimentos) y tener efectos nocivos para la salud. La diferencia con los nanoplásticos es tan sólo el tamaño (los nanoplásticos son, pues partículas de plástico de entre 1 y 100 nm o 0,001 a 0,1 μm), pero se trata de una distinción importante de cara al estudio de ambos fenómenos.

Como explica Andrew West, autor principal del trabajo publicado en la revista académica Science Advances, la idea de estudiar el efecto que puede tener la exposición a los nanoplásticos en el desarrollo del Parkinson parte de una serie de experimentos que su equipo estaba llevando a cabo con nanopartículas en búsqueda de técnicas de detección de biomarcadores que pudieran emplearse en el diagnóstico de la enfermedad.

Por casualidad, se dieron cuenta de que algunos tipos de estas nanopartículas provocaban la agregación (formación de depósitos) de una proteína llamada alfa-sinucleína, muy relacionada con las enfermedades del cerebro.

En base a esto, decidieron emplear tres modelos (test de prueba, cultivos de neuronas y un modelo de ratón de la enfermedad de Parkinson) para exponerlos a nanopartículas de poliestireno (empleado, por ejemplo, en el empaquetado de frutos secos y huevos o en la elaboración de vasos desechables).

De este modo, comprobaron que los nanoplásticos provocan cambios moleculares en la proteína alfa-sinucleína que promueven la agregación asociada al Parkinson y otras formas de demencia. Y no sólo eso: los plásticos parecían impedir el correcto funcionamiento de la ‘maquinaria’ celular que, en condiciones normales, se encarga de destruir estos agregados de proteína defectuosa.

Un estudio encuentra un vínculo potencial entre la exposición a nanoplásticos y el desarrollo de Párkinson y demencias relacionadas.

Otra razón más para acelerar el fin de la era del usar y tirar, para entrar de lleno en la era de la reutilización y quitarle espacio a los…

— Javier Peña | Hope (@hope_enpie) November 20, 2023

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Más del 80 % de los casos son de origen esporádico y, aunque puede haber un cierto componente genético, existen otros factores implicados.

La prevalencia de la demencia de inicio precoz varía según diferentes estudios, pero estaría alrededor de 1/1.000 habitantes, siendo la enfermedad de Alzheimer la causa más frecuente.

Algo característico es que en el alzhéimer de tipo temprano hay una mayor frecuencia de «presentaciones atípicas». En un 30 % de los casos los primeros síntomas pueden ser diferentes a los de la memoria.

En personas más jóvenes, los síntomas pueden empezar con dificultad para expresarse y comprender las cosas, problemas para hacer determinados movimientos coordinados, calcular distancias o trastornos del comportamiento.

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Donanemab también es un anticuerpo monoclonal, como los otros dos nuevos fármacos contra el alzhéimer, Aducanumab (Aduhelm) y Lecanemab (Leqembi).

Estos medicamentos atacan las placas cerebrales formadas por una proteína llamada amiloide. Alteran la función celular y provocan la rápida propagación de otra proteína llamada tau, que está señalada como un factor del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

En el estudio, Donanemab eliminó mejor las placas amiloides que Aduhelm y Leqembi, y redujo las concentraciones de tau en la sangre, pero no en una zona clave del cerebro.

En el ensayo con Donanemab, los pacientes también experimentaron un 40% menos de riesgo de pasar de deterioro cognitivo leve a demencia leve, o de demencia leve a moderada.

En mayo, Lilly anunció que trabajaría con Estados Unidos y otros países a nivel global para «obtener la aprobación del fármaco en el menor tiempo posible».

Por otra parte, Liz Coulthard, profesora asociada de Neurología de la Demencia en la Universidad de Bristol (Reino Unido), aseguró que los resultados del estudio «son alentadores y significan que en uno o dos años se podrán ofrecer a los pacientes una serie de tratamientos que ralenticen la progresión de la enfermedad de Alzheimer«.

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Sin embargo, cuando estos cambios suponen un problema que interfiere en el día a día de quien los experimenta, podemos estar delante de algún tipo de demencia, siendo el Alzheimer el tipo más habitual.

Es importante conocer los síntomas que pueden darse en la fase temprana del Alzheimer, ya que el diagnóstico temprano puede suponer una gran diferencia a la hora de recibir tratamiento y mejorar la futura calidad de vida del paciente.

Aquí van 10 señales que deben poner en alerta, para consultar con un profesional médico si detectamos alguna de ellas, según los expertos de Konexión Alzheimer.

Pérdidas de memoria 

Olvidar información recién aprendida es un signo habitual de Alzhéimer. Esto puede llevar a preguntas reiteradas sobre una misma cuestión, sobre una fecha, o sobre el funcionamiento de algún aparato de la casa, por ejemplo.

Problemas para planificar tareas

Encontrar dificultad en seguir los pasos de una receta, o a la hora de poner en orden facturas o temas relacionados con la economía del hogar, pueden ser un signo de demencia.

Dificultad para hacer cosas cotidianas

Tener dificultades a la hora de utilizar el horno, o la televisión. No saber llegar a un lugar conduciendo cuyo camino ha hecho muchas veces.

Confusión sobre el tiempo o espacio

Las personas con Alzhéimer pueden tener dificultades para ubicarse en el tiempo y el espacio, confundiendo fechas, no ubicándose correctamente, e incluso olvidando cómo llegaron al sitio donde están en ese momento.

Dificultades en el habla

Repetición de algunas frases o palabras, interrumpir el habla por olvidar el nombre de lo que iban a decir, o tener problemas para construir una frase, puede ser una señal de Alzhéimer si se repite de forma continuada.

Perder el sentido del orden

Las personas con Alzheimer pueden olvidar donde colocan las cosas, o colocarlas en lugares donde no corresponden.

Dificultad para tomar decisiones 

El empeoramiento a la hora de tomar ciertas decisiones que pueden ser obvias y lógicas para los demás, como problemas al tratar con dinero, o incluso problemas de higiene, pueden ser indicios de demencia.

Poca actividad social

Debido a alguna dificultad como los problemas con el habla, o de ubicación, o de ser capaz de seguir indicaciones o solventar un problema, las personas con Alzhéimer pueden disminuir su actividad social.

Cambios de humor y personalidad

Depresión, confusión en algún momento, temor, o incluso ira, son cambios repentinos que se deben tener en cuenta si suceden con frecuencia.

No es necesario tener todos estos signos para consultar con un especialista. Es importante que, si observa algunos de ellos, no espere a que desaparezcan o a que tengan lugar otros para acudir a un profesional médico.

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Según los estudios, aproximadamente dos tercios de las personas con este trastorno genético tendrán alzheimer, la causa más común de demencia, antes de cumplir los 60 años.

El síndrome de Down ocurre en personas que nacen con un cromosoma adicional, lo que generalmente provoca dificultades de aprendizaje y anomalías físicas.

Los expertos creen que son más vulnerables a la afección debido a una falla en el ADN que limita la capacidad del cuerpo para eliminar una proteína tóxica del cerebro llamada placa amiloide, que durante mucho tiempo se pensó que era una causa de la enfermedad de Alzheimer.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE UU aprobó el uso del fármaco experimental ‘Aducanumab’, de la farmacéutica Biogen, para tratar las fases tempranas del Alzheimer, a pesar de que un comité asesor concluyó el año pasado que no había evidencias suficientes para respaldar la efectividad del tratamiento.

En junio, la empresa farmacéutica suiza AC Immune anunció que había administrado la primera dosis de su vacuna antiamiloide a un paciente con síndrome de Down. Ahora se aprobó expandir el ensayo a los EE UU para ofrecer la vacuna a más personas con la afección.

Si tiene éxito, se realizarán más pruebas de la vacuna, actualmente llamada ACI-24060, para ver si puede prevenir el alzheimer en personas mayores que no tienen síndrome de Down.

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El fármaco Lecanemab, que recibirá el nombre comercial de Leqembi, fue desarrollado por la farmacéutica japonesa Eisai, y demostró ser eficaz a la hora de ralentizar los efectos de la enfermedad neurodegenerativa.

La FDA ya había otorgado al medicamento una aprobación acelerada pero quedaba por realizar un último ensayo clínico que ha dado resultados satisfactorios.

«Este estudio confirmatorio verificó que es un tratamiento seguro y efectivo para pacientes con enfermedad de Alzheimer», dijo en un comunicado Teresa Buracchio, directora interina de la Oficina de Neurociencia del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA.

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa irreversible que destruye lentamente la memoria y la habilidad para realizar tareas.

Según la FDA, el último estudio, realizado a 1.800 pacientes, demostró una reducción significativa del deterioro cognitivo.

El regulador recomienda no prescribir Leqembi en pacientes que usen medicación anticoagulante, ya que aumenta el riesgo de sufrir hemorragias cerebrales.

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De acuerdo con los expertos, el fármaco que recibirá el nombre de Leqembi, demostró en dos estudios ser eficaz a la hora de ralentizar los efectos de la enfermedad neurodegenerativa.

No obstante, hay científicos que advierten que puede generar efectos secundarios como inflamación y sangrado en el cerebro, una condición que se da en algunos pacientes conocida como ARIA.

La propia FDA, en su comunicado anunciando la decisión de aprobar el fármaco, destacó la posibilidad de casos de ARIA, pero matizó que es extraño que estos problemas, temporales, sean serios.

La agencia detalló también que algunos pacientes podrían sufrir síntomas similares a los de la gripe, con dolor de cabeza, náuseas y vómitos.

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La investigación abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos que retrasarán la progresión de enfermedades vinculadas a la vejez, como alzhéimer, diabetes tipo 2 o cánceres y, según los científicos, a largo plazo también podría retrasar la ancianidad.

Enlentecer o retrasar enfermedades vinculadas a la vejez

“Por primera vez tenemos un fármaco basado en un anticuerpo que puede aplicarse a los humanos para frenar la senescencia celular”, aseguró Salvador Macip, líder del cuerpo de investigadores quien explicó que se basaron “en las terapias que ya se usan en el cáncer y que se dirigen a proteínas concretas de la superficie de las células cancerosas, y lo hemos trasladado a las células senescentes”.

Macip recordó que todos los organismos vivos cuentan con un mecanismo llamado senescencia celular, que interrumpe la división de células dañadas y las elimina para que no puedan propagarse.

“Este mecanismo contribuye a frenar el cáncer, por ejemplo, y ayuda a modelar los tejidos durante la etapa de desarrollo embrionario”, detalló el investigador.

ATENCIÓN | Investigadores de la @UOCuniversidad y de la @uniofleicester) en el Reino Unido, han desarrollado unas «bombas inteligentes» con un anticuerpo que elimina las células viejas de los tejidos y frena el proceso de envejecimiento. pic.twitter.com/PwtiMkPw9E

— Periódico El Pulso (@pulso_periodico) October 20, 2021

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Según explicó la FDA, el aducanumab, producido por la farmacéutica Biogen con el nombre de marca Aduhelm, es el primer medicamento aprobado para atacar el proceso desencadenante de la demencia, en lugar de solo tratar sus síntomas.

La decisión de la agencia reguladora generó polémica en el país dado que un comité asesor independiente y algunos especialistas en mal de Alzheimer aseguran que no hay suficiente evidencia de que el medicamento pueda realmente ayudar a los enfermos.

“Aunque los datos de Aduhelm son complicados con respecto a sus beneficios clínicos, la FDA determinó que existe evidencia sustancial de que reduce las placas de beta amiloide en el cerebro y que la reducción de estas placas es razonablemente probable que prediga importantes beneficios para los pacientes”, indicó la agencia en un comunicado.

No obstante, la FDA indicó que la farmacéutica debe realizar un ensayo clínico posterior a la aprobación para verificar el beneficio del medicamento y que podría rescindir la aprobación de comprobarse que no es efectivo.

#ÚLTIMAHORA EEUU aprueba nuevo medicamento contra el #alzhéimer, el primero en casi dos décadas #AFP pic.twitter.com/ObidyEIYTr

— Agence France-Presse (@AFPespanol) June 7, 2021

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