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DOBLE LLAVE – Científicos portugueses de la Universidad de Coimbra encontraron nuevas mutaciones genéticas que permitirían comprender mejor el síndrome de Leigh, del cual se sabe muy poco y causa la muerte de la mayoría de los niños que la padecen.
La enfermedad proviene de una mutación en el ADN de las mitocondrias, por lo cual es muy importante saber todas las formas en que puede aparecer este cambio anormal para prevenirlo. En este estudio, se pudo encontrar una mutación totalmente desconocida, que ampliará la lista y permitirá detectar un mayor número de casos.
También, se pudo encontrar que las mutaciones causantes de la enfermedad pueden aparecer en más de 20 genes distintos. «Este hallazgo es una importante contribución para comprender esta enfermedad», aseguró Manuel Grazina, integrante del equipo investigador.
Una enfermedad tan rara como incomprendida
El síndrome de Leigh es un trastorno que afecta al sistema nervioso, causando lesiones en distintas partes de este. Fue descubierto hace menos de 70 años, por lo cual se sabe muy poco de él. Es causado por una mutación en el ADN de las mitocondrias, encargadas de dar energía a las células, y provoca una corta esperanza de vida en los pacientes que la padecen, que generalmente son niños.
Afecta a apenas un niño por cada 36 mil y se sabe que se transmite desde el embarazo por la madre, quien es la que aporta el ADN mutado. El descubrimiento de estos científicos es de utilidad para analizar el genoma materno y así prevenir más muertes por la enfermedad.
Miguel Rivero
Con información de UOL.
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