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DOBLE LLAVE – Un equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, ha creado una aplicación que permite diagnosticar la glucogénesis, una enfermedad genética que se caracteriza por presentar alteraciones en la glucosa del cuerpo humano.
“La forma en la que se manifiesta esta enfermedad es muy amplia, y además puede tomar diferentes cursos clínicos incluso a pesar de estar involucrada la misma enzima. En todos los casos es imprescindible un diagnostico precoz si se quiere mejorar la calidad de vida del paciente e instaurar, si fuera posible, un tratamiento en la mayor brevedad posible”, así lo explicó Belén Pérez, líder de esta investigación.
Los científicos aseguraron que una de las mejoras formas de diagnosticar la glucogénesis está basada en la secuenciación masiva de gen a gen con fragmentos de ADN humano. Esto ha hecho que sea muy factible la búsqueda de mutaciones provocada por la glucogénesis.
Gracias a esta técnica creada por los científicos españoles se ha logrado el empleo de que la secuenciación masiva puede identificar el gen de esta enfermedad, lo que puede ayudar al paciente o modificar su tratamiento.
Actualmente la glucogénesis está presente en una de cada 2.000 personas a 43.000 personas en el mundo.
Alejandro Durán Bracamonte
Con información de Cluster Salud.
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