Los detalles de la investigación, liderada por la jefa del grupo de Genómica Computacional del Cáncer en el CNIO, Solip Park, y hecha en colaboración con centros de Seúl (Corea del Sur), se ha publicado en Genome Medicine.

La probabilidad de desarrollar cáncer es mayor entre los que tienen variantes alteradas de los genes de predisposición a esta enfermedad (CPG), pero estos solo explican uno de cada diez casos de cáncer, los demás podrían estar relacionados por mutaciones desconocidas.

El estudio verificó que las personas con mutaciones de enfermedades monogenéticas hereditarias en esos 103 genes también presentaban mayor cantidad de mutaciones implicadas en cáncer que el grupo de control, de personas sanas.

Algunas de estas mutaciones se asocian a tipos específicos de cáncer, como carcinoma de células renales, linfoma no Hodgkin de células B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma; otras, con la propensión al cáncer en general.

El equipo analizó también cómo las variantes defectuosas de esos genes promueven la progresión de los tumores y causan otras enfermedades.

Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de #España 🇪🇸 descubrió 103 genes con alteraciones, que causan enfermedades hereditarias y que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer.

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— Ecuavisa (@ecuavisa) January 15, 2024

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Fiorella Tagliafico

Con información de EFE Servicios

Fuente de imagen referencial: X / @NoticiasRNN

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La investigación publicada en Science reveló el pasado evolutivo, y abre una senda para que en el futuro los médicos puedan predecir mejor el riesgo de que las personas desarrollen dolencias como dolor de espalda o artritis.

Para estudiar la base genética de los cambios en las proporciones del esqueleto, los investigadores usaron modelos de aprendizaje profundo para analizar 30.000 radiografías de cuerpo completo procedentes del Biobanco de Reino Unido.

El esqueleto de los humanos modernos tiene propiedades anatómicas específicas como los brazos más cortos en relación con las piernas, el cuerpo y la pelvis estrechos y la orientación vertical de la columna vertebral.

El equipo buscó determinar qué cambios genéticos subyacen en las diferencias anatómicas que son claramente visibles en el registro fósil que condujo a los humanos modernos desde los australopithecus hasta los neandertales.

Además, identificaron variantes genéticas y características de las proporciones esqueléticas que se asocian a enfermedades musculoesqueléticas.

Las personas con una mayor relación entre la anchura de la cadera y la altura tenían más probabilidades de padecer artrosis y dolor de cadera.

Aquellas con una mayor proporción entre la longitud del fémur y la altura tenían más probabilidades de desarrollar artritis en las rodillas, dolor y otros problemas de rodilla.

Una mayor proporción entre la longitud del torso y la altura hace más posible desarrollar dolor de espalda. Estos conocimientos podrían ayudar a los investigadores a idear nuevas formas de prevenir y tratar estas condiciones debilitantes, explicó la Universidad de Columbia (EE.UU.).

Los investigadores crearon también el primer mapa de las regiones genómicas responsables de los cambios esqueléticos en los primates que condujeron a la marcha erguida y que dan forma al esqueleto, desde la anchura de los hombros hasta la longitud de las piernas o la longitud del torso.

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Fiorella Tagliafico R.

Con información de agencias y medios internacionales

Fuente de imagen referencial: Unsplash / Sangharsh Lohakare

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