Diseñan prueba de diagnóstico prenatal no invasiva para células falciformes fetales

DOBLE LLAVE – La enfermedad de células falciformes (SCD) es una forma de anemia que se hereda cuando ambos padres son portadores de una mutación en el gen de la hemoglobina.

Investigadores del Guy’s y St Thomas ‘NHS Foundation Trust y Viapath Analytics, del Reino Unido, en colaboración con la compañía británica de salud no invasiva Nonacus, desarrollaron una prueba prenatal no invasiva para la enfermedad.

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La doctora Julia van Campen, científica investigadora del Guy’s y St Thomas, explicó que crearon un método para realizar pruebas de detección de SCD utilizando ADN fetal libre de células que circula en el torrente sanguíneo materno.

“Aunque ya se dispone de pruebas de ADN fetal libre de células para algunos trastornos, las dificultades técnicas han obstaculizado el desarrollo de dicha prueba para SCD, a pesar de ser una de las pruebas prenatales más solicitadas en el Reino Unido», puntualizó.

Las parejas que corren el riesgo de tener un bebé con MSC tienen una mutación en el gen de la hemoglobina, lo que significa que cualquier feto tiene una posibilidad de una en cuatro de heredar ambas mutaciones y, por lo tanto, estar afectado por la SCD.

El diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD) de afecciones que se heredan de esta manera es difícil. «El desarrollo de un ensayo prenatal no invasivo para la enfermedad de células falciformes se ha intentado antes y, hasta ahora, no ha tenido éxito», precisa la doctora van Campen.

En todo el mundo nacen más de 300.000 niños nacidos con SCD al año. Es el trastorno hematológico genético más común, con millones de personas afectadas actualmente en todo el mundo.

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Por su parte, el presidente de la conferencia ESHG, el profesor Joris Veltman, director del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle destacó que «el desarrollo de pruebas genéticas no invasivas que puedan usarse de manera segura durante el embarazo es importante para identificar fetos con trastornos graves.

María Alejandra Guevara

Con información de dpa