Un instituto estadounidense espera que el software facilite el diagnóstico de una extraña enfermedad genética llamada Síndrome de DiGeorge
0

DOBLE LLAVE – El equipo de investigación del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y algunos Institutos Nacionales de Salud en Estados Unidos han desarrollado un software de reconocimiento facial que serviría para diagnosticar una enfermedad genéticas llamada «Síndrome de deleción 22q11.q» que también se conoce como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial, que afecta a 1 de cada 6.000 niños a nivel mundial.

El objetivo del software es ayudar a los profesionales de la salud a reconocer y diagnosticar dicha enfermedad, para realizar intervenciones tempranas y proporcionar una mejor y más amplia asistencia a los pacientes que sean diagnosticados. Entre los síntomas de esta enfermedad se encuentra la afección de ciertas características de la cara, como por ejemplo, labio leporino, párpados caídos o paladar hendido.

Investigadores utilizaron la tecnología para comparar a 156 pacientes africanos, asiáticos y latinoamericanos con otras personas que no tenían la enfermedad. Basándose en 126 rasgos faciales individuales diagnosticaron correctamente el síndrome dentro de todos los grupos étnicos un 96,6 por ciento de las veces.

«Los primeros diagnósticos se traducen en un tratamiento precoz, junto con la reducción del dolor y el sufrimiento experimentado por los pacientes y sus familias», aseguró Maximilian Muenke, director del equipo.

Ninoska Moncada

Con información de Genome.gov

Volvo revela detalles de su auto eléctrico

Entrada anterior

Durex decide iniciar producción de jeans

Siguiente entrada

Comments

Leave a reply

Más en Innovación