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DOBLE LLAVE – Un análisis liderado por la Universidad de Tokyo, Japón, identificó 14 variantes en todo el genoma humano, incluyen 9 desconocidas hasta ahora, que se relacionan con el desarrollo de cálculos renales.
Cuatro de ellas se vincularon con la obesidad, triglicéridos altos o niveles elevados de ácido úrico en sangre. Las 10 variantes restantes tienen que ver con el riñón o electrolitos que podrían afectar las vías de cristalización que conducen a la formación de cálculos renales.
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Cada vez más adultos están desarrollando cálculos renales, una afección llamada urolitiasis, y a menudo experimentan dolor considerable y recurrencias frecuentes. Hasta la fecha, seis variantes genéticas se relacionaron con la urolitiasis, y el papel de estos factores no se entiendo en su totalidad.
Para proporcionar nuevos conocimientos sobre la enfermedad y sus posibles causas genéticas, un equipo dirigido por los investigadores Koichi Matsuda y Chizu Tanikawa realizaron un análisis a gran escala de los genomas completos de 11.130 pacientes japoneses con urolitiasis y 187.639 controles, seguido de un análisis de replicación de 2.289 pacientes afectados y 3.817 controles.
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Su investigación reveló 14 variantes en diferentes lugares del genoma que estaban relacionadas con la urolitiasis. «Hasta donde sabemos, este estudio incluyó el mayor número de casos de urolitiasis en la historia. Debido a que es una enfermedad que se puede prevenir al cambiar los factores del estilo de vida como la hidratación, el control del peso y la ingesta de alimentos, los resultados son útiles para la predicción del riesgo y la prevención de enfermedades», concluyó Matsuda.
Angélica Rodríguez
Con información de dpa
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