El estudio contó con la participación de 237 pacientes de ELTM, de los cuales 162 eran refractarios al tratamiento, mientras que 75 respondían adecuadamente a los medicamentos



DOBLE LLAVE – La epilepsia del lóbulo temporal medial (ELTM) es una de las formas más graves de epilepsia y en muchos de sus casos refractarios es aconsejable la intervención quirúrgica. Sin embargo, recientemente un grupo de científicos de la Universidad de Campinas (Unicamp), ubicada en São Paulo, Brasil, demostró que gracias a cierta información genética se puede lograr un temprano diagnóstico de esta enfermedad.

El estudio estuvo a cargo de la profesora Iscia Lopes-Cendes y fue llevado a cabo en el Instituto de Investigación sobre Neurociencias y Neurotecnología. “Se estima que en los mejores centros del mundo se tarda entre 15 y 20 años para que un determinado paciente refractario a la terapia con medicamentos sea derivado para someterse a una cirugía. Mientras tanto, esa persona sigue sufriendo debido a las crisis no controladas. Si logramos acortar ese proceso, podremos cambiar la historia de vida de muchos pacientes. Puede significar la diferencia entre ingresar o no a la universidad, entre tener o no un trabajo y entre tener o no una vida normal”, explicó la científica a cargo.

Los pacientes que padecen la ELTM son propensos a sufrir accidentes e incluso tienen un alto riesgo de muerte. Esta enfermedad se desarrolla a causa de alteraciones en estructuras muy profundas del cerebro, desde donde se controlan funciones como la memoria, la ansiedad, la atención, etc. Y aunque no es el tipo de epilepsia más común (figura entre un 30% y 40% de los casos), es recomendable operar al paciente para remover el área de cerebral en el que son originadas las crisis.

“Toda cirugía implica riesgos, y en este caso, se extirpa una parte del cerebro. No es algo inocuo. Por eso actualmente existe un consenso que apunta a intentar controlar antes las crisis con distintos regímenes de terapia medicamentosa. Generalmente la enfermedad se manifiesta al final de la adolescencia y al comienzo de la edad adulta. Es una etapa crucial en la vida de una persona. Imagínese la diferencia que puede representar el controlar las crisis a los 12 años en lugar de hacerlo a los 35”, señaló Lopes-Cendes.

Dinámica del estudio

Durante el transcurso de dos años, 237 pacientes de ELTM fueron sometidos a un análisis y seguimiento por parte de la Unicamp. 162 de ellos eran refractarios al tratamiento, mientras que 75 respondían adecuadamente a los medicamentos.

Según la investigadora principal del estudio, su objetivo era desarrollar un método que analizara el material genético de los participantes para poder hacer sus selecciones. Así pues, el equipo de científicos escogió una serie de 11 genes involucrados en la absorción, el metabolismo y el transporte de medicamentos antiepilépticos; y en ellos se inició un proceso de genotipificación para ver qué alelos estaban presentes.

Aunado a esto, también se incluyeron datos clínicos de los pacientes, como su sexo, la edad en la que iniciaron sus crisis, la presencia o no de atrofia de hipocampo, entre otros. De manera aislada, cada medición arrojaba resultados cercanos al 45%, mientras que juntos aumentaron a 80%, y a 82% cuando se integraron las variables clínicas y genéticas, por lo que aumentó el índice de acierto del modelo.

¿Qué viene después?

La profesora Lopes-Cendes planea realizar un estudio multicéntrico con pacientes de varios países. “La idea es genotipar esos SNPs al comienzo del tratamiento y realizar un seguimiento de esos pacientes durante dos años para ver cuál será el desenlace. Si el resultado corrobora lo que encontramos durante este primer estudio, habrá elementos suficientes como para incluir esta metodología en la práctica clínica”, añadió.

Andreina Gutiérrez Romero

Con información de NCYT

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